Τα δεδομένα ασφάλειας και αποτελεσματικότητας μια νέας γενιάς θεραπείας για τη νόσο Pompe ανακοίνωσε η Sanofi Genzyme, στο πρόσφατο συμπόσιο που έγινε στο Σαν Ντιέγκο της Καλιφόρνια.
Σύμφωνα με τη μελέτη η θεραπεία NeoGAA ήταν γενικά ασφαλής και καλά ανεκτή σε όλες τις δόσεις. Δεν υπήρξαν θάνατοι ή σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες απειλητικές για τη ζωή. Μόνο ένας ασθενής παρουσίασε μια σοβαρή ανεπιθύμητη ενέργεια, δηλαδή δυσχέρεια αναπνευστική και δυσφορία στο στήθος και διέκοψε τη θεραπεία.
Συνολικά, 8 από τους 10 ασθενείς (80,0%) στην ομάδα των πρωτοθεραπευομένων και 12 από τους 14 ασθενείς (85,7%) που είχαν λάβει προηγούμενα θεραπεία, είχαν τουλάχιστον μία ανεπιθύμητη ενέργεια που εμφανίστηκε λόγω της θεραπείας κατά τη διάρκεια της μελέτης. Η πλειοψηφία των ανεπιθύμητων ενεργειών λόγω της θεραπείας ήταν μη σοβαρές, ήπιες έως μέτριας έντασης και αξιολογήθηκαν ως μη σχετιζόμενες με το φάρμακο της μελέτης. Οι πιο συχνά αναφερόμενες ανεπιθύμητες ενέργειες λόγω της θεραπείας, που θεωρήθηκαν ότι σχετίζονται με το φάρμακο της μελέτης, ήταν η μυαλγία ή ο μυϊκός πόνος (7 ενέργειες σε 2 ασθενείς), η κεφαλαλγία (3 ανεπιθύμητες ενέργειες σε 2 ασθενείς) και η κόπωση (3 ανεπιθύμητες ενέργειες σε 3 ασθενείς).
Πρέπει να σημειωθεί ότι τα δεδομένα της μελέτης που παρουσιάστηκαν είναι ικανά να στηρίξουν την περαιτέρω ανάπτυξη της θεραπείας. Γι αυτό η Sanofi Genzyme σχεδιάζει να ξεκινήσει την εισαγωγή των ασθενών σε μια πιλοτική κλινική μελέτη Φάσης 3 για τη θεραπεία neoGAA το δεύτερο τρίμηνο του 2016.
Η νόσος Pompe
Να σημειωθεί ότι η νόσος Pompe είναι μια προοδευτική, εξουθενωτική και συχνά θανατηφόρα νευρομυϊκή ασθένεια που προκαλείται από τη γενετική ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία του λυσοσωμικού ενζύμου της όξινης άλφα-γλυκοσιδάσης (GAA). Υπολογίζεται ότι 50.000 άνθρωποι σε όλο τον κόσμο ζουν με τη συγκεκριμένη νόσο. Οι ασθενείς συχνά χάνουν την ικανότητά τους να περπατήσουν και χρειάζονται αναπηρική καρέκλα για να κινηθούν. Επίσης, συχνά αντιμετωπίζουν δυσκολία στην αναπνοή και μπορεί να χρειαστούν μηχανική υποστήριξη της αναπνοής.