Μια διεθνής επιστημονική ομάδα, η οποία περιλάμβανε τρεις ελληνικής καταγωγής επιστήμονες, ανακάλυψε σπάνιες μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, οι οποίες αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου Τουρέτ (Tourette), μιας κληρονομικής νευροαναπτυξιακής διαταραχής που χαρακτηρίζεται από ακούσιες κινήσεις και φωνητικά τικ.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή ψυχιατρικής και νευρολογίας Τζιοβάνι Κόπολα του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Λος 'Αντζελες (UCLA), που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Neuron", δήλωσαν ότι πρόκειται για τα πρώτα δύο γονίδια που είναι απολύτως βέβαιο ότι αυξάνουν τον κίνδυνο για Τουρέτ.
Στις αρχές Μαΐου φέτος, μια άλλη διεθνής επιστημονική κοινοπραξία είχε ανακοινώσει ότι ανακάλυψε το πρώτο γονίδιο που «σχεδόν σίγουρα» αυξάνει τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου (ή Διαταραχής) Τουρέτ, ενώ είχε εντοπίσει τρία ακόμη γονίδια που υπάρχει πιθανότητα -αλλά με μικρότερη βεβαιότητα- να εμπλέκονται.
«Εντοπίζοντας γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Τουρέτ, είναι το πρώτο βήμα-κλειδί για την κατανόηση της ασθένειας και τελικά για την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών στρατηγικών», δήλωσε ο δρ Κόπολα.
Η εν λόγω πάθηση εμφανίζεται σχεδόν στο 1% του πληθυσμού παγκοσμίως, ενώ περίπου ένας στους δέκα ασθενείς βρίζει και εκδηλώνει κοπρολαλία (έκφραση λέξεων-ταμπού). Συχνά οι ασθενείς έχουν άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) ή ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, καθώς και αγχώδη διαταραχή.
Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν την αιτία της πάθησης, που αποδίδεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι έως τώρα θεραπείες είχαν περιορισμένη αποτελεσματικότητα, εν μέρει επειδή δεν είχαν εντοπισθεί σχετικά γονίδια.
Σε αρκετές περιπτώσεις -τουλάχιστον σε μία στις δέκα- η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες (de novo) μεταλλάξεις του DNA του παιδιού, οι οποίες δεν κληρονομούνται από τους γονείς. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι μελλοντικές έρευνες θα φέρουν στο φως περισσότερα «ένοχα» γονίδια.
Στη νέα γενετική έρευνα αναλύθηκε το γονιδίωμα άνω των 6.500 ανθρώπων, από τους οποίους περίπου 2.400 είχαν Σύνδρομο Τουρέτ. Οι μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο της νόσου, εντοπίσθηκαν στα γονίδια NRXN1 και CNTN6, που και τα δύο εμπλέκονται στην ανάπτυξη των συνδέσεων ανάμεσα στους νευρώνες του εγκεφάλου.
Στην ερευνητική ομάδα συμμετείχαν οι ελληνικής καταγωγής Περιστέρα Πάσχου και Φώτης Τσέτσος του Τμήματος Βιολογικών Επιστημών του Πανεπιστημίου Πέρντιου των ΗΠΑ, καθώς και ο Αναστάσιος Κωνσταντινίδης του Τμήματος Ψυχιατρικής του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Βιέννης στην Αυστρία.
Μπορείτε να δείτε την επιστημονική δημοσίευση, αντιγράφοντας στον browser σας τρην ακόλουθη διεύθυνση: http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(17)30508-1
ΑΠΕ-ΜΠΕ