Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων, συνήθως σε άτομα 14-35 ετών.
Σύμφωνα με τους ειδικούς, η νόσος κληρονομείται από τη μητέρα αλλά αφορά σε μεγαλύτερο ποσοστό τους άνδρες. Συγκεκριμένα, προσβάλλει σε ποσοστό 80% τους άνδρες και μόνο σε ποσοστό 20% τις γυναίκες. Είναι συχνότερη πάθηση στην Καυκάσια φυλή και σύμφωνα με τα στατιστικά, στην Ευρώπη προσβάλλει περίπου 2 στους 100.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα οι ασθενείς υπολογίζονται περίπου στους 150 όμως γενετικά επιβεβαιωμένοι είναι μόνο 16.
Είναι δύσκολη στη διάγνωση γιατί οι ειδικοί την μπερδεύουν με άλλα νοσήματα
Λόγω της εσφαλμένης διάγνωσης είναι απαραίτητη η ενημέρωση του κοινού αλλά και των Επαγγελματιών Υγείας για τα συμπτώματα της νόσου σύμφωνα με τον χειρουργό οφθαλμίατρο, διευθυντή του Τμήματος Αμφιβληστροειδούς Ιατρικού Κέντρου Οφθαλμολογίας Athens Vision, κ. Αλέξανδρο Χαρώνη.
Τα κύρια χαρακτηριστικά που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και τον ιατρό του στην υποψία της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά σε άνδρες ηλικίας 14-35 ετών. Επίσης, ασθενείς οι οποίοι έχουν ήδη λάβει διάγνωση ατροφίας του οπτικού νεύρου ή οπτικής νευρίτιδας χωρίς ωστόσο να έχει προσδιοριστεί η αιτιολογία, θα πρέπει επίσης να υποψιαστούν την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Συνεπώς, όσα άτομα ανήκουν στις παραπάνω κατηγορίες και δεν έχουν διαγνωστεί, πρέπει να υποβληθούν σε νέα αξιολόγηση και ενδεχομένως σε γενετικό έλεγχο.
Η διάγνωση οδηγεί στην κατάλληλη θεραπεία
Σήμερα είναι διαθέσιμη στη χώρα μας (αποκλειστικά για τους γενετικά επιβεβαιωμένους ασθενείς) η πρώτη και μοναδική θεραπεία για την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Όπως εξήγησε ο κ. Χαρώνης, η νέα θεραπεία μπορεί να σταθεροποιήσει ή και σε ορισμένες περιπτώσεις να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών. «Η διαθεσιμότητα της νέας θεραπείας στην Ελλάδα αποτελεί μια σημαντική επιλογή στους ασθενείς. Ζητάμε λοιπόν από όλους όσοι έχουν διαγνωστεί με LHON στο παρελθόν να επιστρέψουν στους θεράποντες ιατρούς τους, για επαναξιολόγηση και εκτίμηση της όρασης τους» πρόσθεσε ο κ. Χαρώνης.
Έχει σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα και στην ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους
Οι ασθενείς συχνά δυσκολεύονται να διαβάσουν, να οδηγήσουν ή να αναγνωρίσουν οικεία τους πρόσωπα, εμφανίζουν μειωμένη παραγωγικότητα, ενώ πολλοί αισθάνονται ότι χάνουν σε μεγάλο βαθμό την ανεξαρτησία τους. «Η ποιότητα ζωής των ατόμων με LHON επηρεάζεται σημαντικά, καθώς η νόσος εκδηλώνεται ξαφνικά και στην πιο παραγωγική φάση της ζωής τους», επισημαίνει η διευθύντρια της οφθαλμολογικής κλινικής ΕΣΥ, Γ.Ν. Παίδων Αθηνών «Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ», κα Αγάθη Κουρή, συμπληρώνοντας ότι περίπου το 80% των ασθενών χαρακτηρίζονται «νομικά τυφλοί» μέσα σε διάστημα ενός έτους από την έναρξη των συμπτωμάτων.
Οι δυσκολίες για τους ασθενείς συνεχίζονται και αφού διαγνωστούν
Όπως ανέφερε ο χειρουργός οφθαλμίατρος, αντιπρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Υαλοειδούς – Αμφιβληστροειδούς, Μέλος Δ.Σ. Ι.Σ.Α. και διευθύνων σύμβουλος του Οφθαλμολογικού Ινστιτούτου Αθηνών – OMMA, κ. Γιάννης Δατσέρης, η πρόσβαση στη θεραπεία είναι μία χρονοβόρος και πολύπλοκη διαδικασία, καθώς προϋποθέτει την εξέταση των ασθενών από Επιτροπές Φαρμάκων Εξωτερικού και Υψηλού Κόστους. Παράλληλα, απηύθυνε έκκληση προς τη Διοίκηση του Ε.Ο.Π.Υ.Υ. και τις αρμόδιες Αρχές Υγείας για την επανεξέταση της προσδοκώμενης διάρκειας θεραπείας από 6 σε 12 – 18 μήνες.
«Δυστυχώς στην Ελλάδα του σήμερα, οι ασθενείς τους οποίους θέλουμε να βοηθήσουμε περνάνε από έναν κυκεώνα γραφειοκρατίας προκειμένου να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία. Καλούμε τους αρμόδιους να σκύψουν με ενδιαφέρον πάνω από τους, ευτυχώς ολιγάριθμους, ασθενείς και να λάβουν τα απαραίτητα μέτρα, ώστε να εξασφαλίζεται η πρόσβασή καθώς και η βέλτιστη διάρκεια θεραπείας» δήλωσε χαρακτηριστικά ο κ. Δατσέρης.
