Μία σημαντική ανακάλυψη έκαναν οι ερευνητές του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) για τον ρόλο της πρωτεΐνης ΧΑΒ2.
Η εν λόγω πρωτεϊνη εμπλέκεται, μεταξύ άλλων, στην επιδιόρθωση γενετικών βλαβών, αλλά και στη διαδικασία ρύθμισης της γονιδιακής έκφρασης που επηρεάζει την παραγωγή άλλων πρωτεϊνών, ανάλογα με τις ανάγκες κάθε κυττάρου.
Με το πέρασμα του χρόνου συσσωρεύουμε γενετικές βλάβες που επιταχύνουν τη διαδικασία της γήρανσης, αυξάνοντας την πιθανότητα καρκινογένεσης. Το DNA εκτίθεται αδιάκοπα σε γενοτοξικούς παράγοντες που προσβάλλουν την εύθραυστη δομή του, παρεμποδίζοντας τη λειτουργία κάθε κυττάρου.
Τα κύτταρα αντιμετωπίζουν τις βλάβες του DNA ενεργοποιώντας επιδιορθωτικούς μηχανισμούς, που έχουν την ικανότητα να το επαναφέρουν στην αρχική μορφή του. Ασθενείς με μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται σε επιδιορθωτικούς μηχανισμούς γερνούν πρόωρα ενώ εκδηλώνουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκινογένεσης. Οι μεταλλάξεις, μάλιστα, στο γονίδιο που ενεργοποιεί την παραγωγή της XAB2 οδηγούν σε θνησιγένεια.
Η έρευνα εξηγεί, επιπλέον, γιατί οι μεταλλάξεις των γονιδίων που εμπλέκονται στην επιδιόρθωση των γενετικών βλαβών οδηγούν σε αναπτυξιακές ανωμαλίες στον άνθρωπο.
Αυτή η σημαντική μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο έγκριτο περιοδικό Nature Communications, διεξήχθη από τη δρ. Εύη Γουλιελμάκη και τη δρ. Μαρία Τσεκρέκου, μαζί με τον επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, καθηγητή του Τμήματος Βιολογίας του Πανεπιστημίου Κρήτης, Γιώργο Γαρίνη, από το Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας του ΙΤΕ, ο οποίος εξήγησε ότι τα αποτελέσματα της έρευνας εμπλέκουν τους μηχανισμούς επιδιόρθωσης βλαβών με τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης στον άνθρωπο και αναμένεται να ανοίξουν νέους δρόμους για την πρόληψη ή τη θεραπεία νοσημάτων που σχετίζονται με τη γήρανση και τους μηχανισμούς καρκινογένεσης στον άνθρωπο.
Στη συγκεκριμένη ερευνητική προσπάθεια συμμετείχαν, επίσης, ο Νίκος Μπατσιώτος, η Mariana Ascensão-Ferreira, η Ελευθερία Λεδάκη, η δρ. Καλλιόπη Στρατήγη, η δρ. Γεωργία Χατζηνικολάου, ο δρ. Παντελής Τοπάλης, ο δρ. Θεόδωρος Κωστέας, η dr. Janine Altmüller, ο καθηγητής Jeroen A. Demmers και o καθηγητής Nuno L. Barbosa-Morais.