Οι ασθενείς τόνισαν την ανάγκη εκπόνησης Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις σπάνιες παθήσεις, προσπάθεια η οποία ενώ έχει ξεκινήσει από το 2008, ακόμη δεν έχει παρουσιάσει έργο, ενώ, παρουσίασαν και το πρώτο Μητρώο Σπάνιων Παθήσεων που εκπονήθηκε από τη συνεργασία της ΠΕΣΠΑ με την Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Αθηνών στο Workshop που διοργάνωσε το Health Daily χθες στο ξενοδοχείο New Hotel στο Σύνταγμα, με τη συμμετοχή Ελλήνων και ξένων εκπροσώπων της Ευρωπαϊκής Συνομοσπονδίας Φαρμακευτικών Επιχειρηματιών (EUCOPE), του Ευρωπαϊκού Συνδέσμου Θεραπειών Πρωτεϊνών Πλάσματος (PPTA), του Εθνικού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΟΦ), του ΙΦΕΤ, του ΕΟΠΥΥ, της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) και της Ελληνικής Εταιρείας Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), διοικητών νοσοκομείων, καθώς και καθηγητών από τα Πανεπιστήμια Αθηνών, Πειραιώς και Θεσσαλονίκης.
Ο Ηλίας Γκούντας, Επιστημονικός Συνεργάτης Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ παρουσιάζοντας αναλυτικά την Πρώτη Εθνική Βάση για σπάνια νοσήματα κάλεσε τις επιμέρους Ενώσεις και τους ασθενείς να στηρίξουν την προσπάθεια, ενώ υπογράμμισε και την ανάγκη παρεμβάσεων ενημέρωσης των ασθενών για τα δικαιώματά τους. Σύμφωνα με τα πρώτα αποτελέσματα της βάσης, η οποία μέχρι σήμερα αριθμεί 199 εγεγγραμένους ασθενείς, προέκυψε ότι το 57% των ασθενών δεν γνωρίζει τα δικαιώματά του και το 27% των ασθενών δεν τα διεκδικεί καν.
Στο πλαίσιο της παρουσίασης των πρώτων αποτελεσμάτων έγινε πρόταση από τον Διευθύνοντα Σύμβουλο της ΗΔΙΚΑ, Τάσο Τάγαρη σε συνεργασία με το υπουργείο Υγείας για την καταγραφή των ασθενών μέσω ICD 10, ώστε να διασυνδεθεί το μητρώο σπανίων παθήσεων με την ΗΔΙΚΑ για την καταγραφή και παρακολούθηση και των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.